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Des chercheurs découvrent une nouvelle mutation dans le gène de la leptine

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La leptine, l'hormone de satiété produite par les cellules adipeuses, aide à réguler l'équilibre énergétique en inhibant la faim. Opposé par les actions de l'hormone ghréline, l'hormone de la faim. Crédit: Texas Biomed

L’épidémie mondiale d’obésité est si importante qu’elle a maintenant un nom dominant: la globésité. Raul Bastarrachea, scientifique au Texas Biomed, fait partie d'une équipe qui a découvert une nouvelle mutation du gène régulant l'hormone de suppression de la faim appelée leptine. Cette nouvelle mutation pourrait aider les chercheurs à comprendre pourquoi les personnes développent un excès de graisse corporelle. Les recherches du Dr Bastarrachea visent à lutter contre les troubles métaboliques tels que les maladies cardiovasculaires et le diabète, qui sont alimentés par l'obésité et ont un impact sur des millions de personnes dans le monde.

"Nous en apprenons de plus en plus sur le rôle des graisses chez les personnes de poids normal", a déclaré Bastarrachea. "En recherchant ce qui ne va pas quand les gènes ne code pas correctement pour la production de leptine, nous nous rapprochons de réponses qui pourraient aider des millions de personnes Troubles métaboliques. "

Dans le domaine des maladies métaboliques, l’identification de la protéine leptine en 2000 a constitué une avancée majeure. Des chercheurs de l'Université Rockefeller ont découvert que cette hormone était absente chez des rats devenus extrêmement gras au hasard dans un laboratoire. Les humains ont également besoin de niveaux adéquats de circulation de la leptine pour informer le cerveau que leur taux de graisse corporelle est suffisant et qu'ils n'ont pas besoin de continuer à manger plus de nourriture. En d'autres termes, la leptine signale aux mammifères d'arrêter de manger.

La leptine est une protéine produite par les cellules adipeuses (aussi appelée tissu adipeux). Il traverse la circulation sanguine jusqu'au cerveau, où l'hormone est reliée à un récepteur de la leptine dans l'hypothalamus pour signaler au corps qu'il y a suffisamment de graisse et qu'il ne nécessite plus de nourriture. En d'autres termes, c'est une hormone qui supprime la faim. Le nom la leptine est dérivé de l'ouvrage grec "leptos" qui signifie mince. On parle parfois de "contrôleur de graisse".

Une déficience congénitale en leptine est une maladie génétique récessive associée à une obésité sévère précoce. Dans un article du journal Les gènes, Le Dr Bastarrachea et ses cochercheurs ont examiné le cas de deux sœurs colombiennes qui ont commencé leur vie comme des bébés de poids normal, mais qui ont rapidement souffert d'obésité sévère de l'enfance. Les cas précédents ont étudié des personnes dont la génétique peut être attribuée au Pakistan, à la Turquie, à l'Egypte, à l'Inde et à la Chine. C'est le premier cas étudié dans les Amériques.

Ce que les scientifiques ont découvert, c'est que ces deux femmes – maintenant dans la vingtaine – ont une mutation du gène de la leptine sur le chromosome 7. Les taux de leptine des soeurs étaient si bas qu'ils étaient au-dessous de la limite de détection du kit de test fabriqué.

La mutation du gène a provoqué un «mauvais pliage» des protéines de leptine, les rendant inefficaces et détruisant leur fonction.

Lors de ses recherches sur la génétique de la famille, un scientifique a noté que ces femmes étaient des enfants de consanguinité linéaire, ce qui signifie plusieurs générations avant qu’elles ne se marient avec des parents de sang. Cette pratique est courante dans environ un cinquième de la population mondiale, principalement au Moyen-Orient, en Asie occidentale et en Afrique du Nord. cependant, risques pour la santé pour les enfants de ces unions comprennent des maladies rares causées par des gènes récessifs.

Bien que des efforts supplémentaires soient nécessaires pour comprendre comment lutter contre les carences en leptine à grande échelle, les deux femmes colombiennes attendent de prendre Metreleptin, un analogue synthétique de la leptine, un médicament injecté très coûteux. Ses effets, cependant, peuvent être assez dramatiques et changer votre vie.

L'obésité étant désormais un problème mondial, les scientifiques du monde entier cherchent des moyens d'éviter que le problème ne devienne un fardeau pour la santé pendant des années. Texas Biomed joue un rôle important.


Une étude révèle la biologie de la leptine, l'hormone de la faim


Plus d'information:
Hernan Yupanqui-Lozno et al, Déficience congénitale en leptine et mutation du gène de la leptine chez Missen chez deux soeurs colombiennes atteintes d'obésité sévère, Les gènes (2019). DOI: 10.3390 / genes10050342

Fourni par
Institut de recherche biomédicale du Texas

Citation:
                                                 Des chercheurs découvrent une nouvelle mutation dans le gène de la leptine (21 juin 2019)
                                                 récupéré le 21 juin 2019
                                                 à partir de https://medicalxpress.com/news/2019-06-mutation-leptin-gene.html

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