Diagnostic d'arthropathie du syndrome de Down retardé d'un an, les traitements optimaux restent flous

Une nouvelle étude a montré que les patients atteints d'arthropathie du syndrome de Down continuaient à attendre environ un an après le début de leurs symptômes, et que le traitement optimal de cette maladie demeurait incertain (Résumé # 2722). Les détails de cette recherche seront présentés à la réunion annuelle ACR / ARP 2019 à Atlanta.

Vers le bas syndrome l'arthropathie est sous-reconnue, avec un retard de diagnostic moyen de 19 mois. La majorité des patients présentent une maladie négative polyarticulaire à facteur rhumatoïde et à anticorps antinucléaires (ANA). Les traitements actuels de l'arthrite idiopathique juvénile (AJI) semblent être mal tolérés, plus toxiques et moins efficaces chez les patients atteints de la maladie. Cette étude observationnelleL'objectif était de caractériser les manifestations cliniques et les préférences thérapeutiques de l'arthropathie du syndrome de Down à l'aide du registre de l'Alliance de recherche sur l'arthrite et la rhumatologie chez l'enfant (CARRA). Le vaste registre d'observation multicentrique de la CARRA a commencé à recueillir des données sur les enfants atteints d'AIJ aux États-Unis et au Canada en juillet 2015. Le syndrome de Down est documenté dans le registre de la CARRA en tant que condition coexistante. «Le syndrome de Down est l’une des conditions de naissance les plus courantes aux États-Unis et pose divers problèmes médicaux complexes, tels que l’incidence accrue de maladies oncologiques et auto-immunes», déclare Jordan T. Jones, DO, MS, rhumatologue pédiatrique à Children's Mercy Kansas City et professeur adjoint de pédiatrie à la faculté de médecine de l'Université du Missouri à Kansas City, et auteur principal de l'étude. "En outre, les enfants atteints du syndrome de Down courent un risque de retard de la motricité et de limitation fonctionnelle. De ce fait, leurs symptômes peuvent être négligés ou attribués à autre chose que l'arthrite. Nous espérons sensibiliser et améliorer le dépistage afin de réduire le retard dans le diagnostic. Après le diagnostic, nous devons déterminer le meilleur thérapie Les chercheurs ont identifié 36 patients atteints d'arthropathie du syndrome de Down parmi la population totale de 7 337 patients atteints d'AJI dans le registre. Les symptômes musculo-squelettiques ont débuté aux environs de sept ans. le diagnostic de l'arthrite était en moyenne de 11,5 mois.Au moment du diagnostic, 64% des patients présentaient une présentation polyarticulaire sans radiofréquence, 39% rapportaient une raideur matinale avec une moyenne de quatre articulations actives et quatre articulations limitées, et 27% avaient une inflammation inflammatoire élevée. Marqueurs.

Plus de la moitié (64%) des patients ont commencé un traitement antirhumatismal modificateur de la maladie (DMARD) au moment du diagnostic et 36% ont commencé simultanément un traitement biologique. Au cours de la maladie, 78% ont utilisé un traitement de fond, tous avec du méthotrexate à un moment donné, et 75%, un produit biologique, principalement l'étanercept. Plus de la moitié (54%) des patients exposés au traitement par DMARD présentaient au moins un changement de traitement, principalement en raison d'effets indésirables du méthotrexate. Cependant, lors de la dernière visite enregistrée, 42% des patients étaient sous méthotrexate. Cinquante-cinq pour cent des patients ont eu au moins un changement de traitement biologique en raison d'une réponse inadéquate. Entre la première et la dernière visite, des améliorations significatives ont été observées dans le décompte des articulations actives et dans l'activité physique globale de la maladie, mais une charge de morbidité importante a néanmoins été constatée.

Les résultats de l’étude montrent que les patients atteints d’arthropathie du syndrome de Down continuent à attendre environ un an diagnostic après l'apparition des symptômes. En outre, le traitement optimal de l'arthropathie du syndrome de Down reste incertain, et les obstacles actuels incluent l'intolérance au DMARD et l'efficacité anti-TNF, révèle l'étude.

"Il y a encore un retard dans la reconnaissance de l'arthropathie du syndrome de Down, ce qui signifie que nous avons besoin de plus d'éducation et de sensibilisation pour cette maladie, centrée sur les patients, les familles et les prestataires qui voient des enfants atteints du syndrome de Down avant un rhumatologue", explique le Dr Jones. "Nous avons proposé un dépistage régulier et une référence plus précoce en cas de problème d'arthrite chez un enfant atteint du syndrome de Down. En outre, lorsqu'un enfant reçoit un diagnostic d'arthropathie du syndrome de Down, nous devons déterminer le traitement optimal avec le moins d'effets indésirables et de toxicité possibles. améliorer les résultats. "


Les enfants atteints du syndrome de Down présentent un risque accru d'arthrite inflammatoire et érosive


Plus d'information:
Étude: La cohorte d'arthropathies du syndrome de Down dans le nouveau registre de l'Alliance de recherche sur l'arthrite et la rhumatologie (CARRA): caractéristiques cliniques, traitement et résultats Rhumatologie pédiatrique – Clinique

Fourni par
Collège américain de rhumatologie

Citation:
                                                 Le diagnostic d'arthropathie de la maladie de Down a été retardé d'un an et les traitements optimaux restent flous (10 novembre 2019)
                                                 récupéré le 10 novembre 2019
                                                 sur https://medicalxpress.com/news/2019-11-syndrome-arthropathy-diagnosis-year-optimal.html

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